Neurofibromatozy. Rzadkie choroby genetyczne w audycji Diagnoza
Pierwsze objawy są niepozorne. Najpierw pojawiają się plamy w kolorze kawy z mlekiem, ale z czasem mogą wystąpić w różnych częściach ciała guzy, zaburzające pracę niektórych narządów, powodujące deficyty neurologiczne czy po prostu wpływające na wygląd. W audycji Diagnoza o neurofibromatozach – grupie rzadkich chorób genetycznych wymagających wielospecjalistycznego podejścia.
Na kompleksową pomoc mogą liczyć pacjenci szpitala dziecięcego w Olsztynie, który jest jednym z sześciu ośrodków w Polsce realizujących pilotażowy program koordynowanej opieki nad pacjentami z neurofibromatozami i chorobami pokrewnymi.
Gościem audycji jest dr n. med. Katarzyna Mycko – onkolog, hematolog, koordynatorka programu. Swoją historią dzieli się także pan Radosław, który o swojej chorobie dowiedział się dzięki synom. U chłopców, tak jak u taty w dzieciństwie, wystąpiły na ciele plamy w kolorze kawy z mlekiem.
Posłuchaj audycji Diagnoza
Autor: A. Lipczyńska
Redakcja: A. Niebojewska
