Będą leczyć rzadkie choroby. Szpital dziecięcy wśród 6 ośrodków w Polsce

Fot. A. Piedziewicz

Szpital dziecięcy w Olsztynie z nowym programem leczenia rzadkich chorób. Chodzi o neurofibromatozy.

Neurofibromatozy to wspólna nazwa kilku rzadkich chorób genetycznych. Najczęstszymi objawami są plamy na skórze, ale te choroby powodują też powstawanie guzów w różnych częściach ciała. Często zdarzają się takie, które naciskają na nerw wzrokowy lub na organy wewnętrzne, powodując groźne następstwa.

Stopniowo mogą powodować uszkodzenie wzroku, ale poprzez ucisk struktur mózgu mogą też powodować deficyty neurologiczne. Idźmy dalej – mamy u tych dzieci guzy pojawiające się w kanale kręgowym, guzy pojawiające się w jamie brzusznej, nieprawidłową budowę kości – zarówno kości czaszki, jak i kości kończyn długich

– wymienił neurochirurg profesor Dawid Larysz.

U dzieci neurofibromatozy powodują też zaburzenia rozwoju, problemy w szkole czy problemy logopedyczne. Potrafią występować na twarzy, co skutkuje oszpeceniem. To choroby rzadkie – w szpitalu dziecięcym w Olsztynie w ubiegłych latach pod opieką poradni specjalistycznych było do 300 takich pacjentów rocznie, natomiast kilkudziesięciu pacjentów co roku było z tego powodu operowanych. Teraz oni wszyscy mają mieć lepszą diagnozę i opiekę dzięki koordynacji i zaangażowaniu specjalistów z różnych dziedzin. W Olsztynie powstał specjalny zespół złożony z 24 specjalistów.

To specjaliści hematoonkologii dziecięcej, specjalista pediatrii, neurologii dziecięcej, psychiatrii, chirurgii onkologicznej, chirurgii dziecięcej, neurochirurgii, endokrynologii. W tym gronie jest też ortopeda, radiolog, otolaryngolog, kardiolog, genetyk kliniczny, a także psycholog czy neurologopeda

– mówiła doktor nauk medycznych Krystyna Piskorz-Ogórek, dyrektor szpitala.

Pacjent, który trafi do szpitala dziecięcego, będzie dokładnie zdiagnozowany w kilku poradniach specjalistycznych. Co istotne, będzie to zorganizowane tak, by jak najszybciej uzyskać wyniki.

Koordynator organizacyjny postara się, by wizyty w poradniach specjalistycznych odbyły się w terminie dogodnym dla pacjenta i żeby było możliwe skomasowanie kilku wizyt w tym samym dniu, bo nasi pacjenci to nierzadko pacjenci spoza województwa

– podkreśliła koordynator programu doktor nauk medycznych Katarzyna Mycko.

Bardzo istotną nowością jest włączenie leczenia farmakologicznego. Dotychczas guzy pojawiające się w przebiegu neurofibromatozy leczono jedynie poprzez ich wycięcie, ale nie zawsze operacja była możliwa. Do tego statystycznie tylko 18 procent zabiegów kończy się całkowitym usunięciem guza. Teraz będzie można zacząć stosować lek zmniejszający guzy lub hamujący ich wzrost.

Jest to przełom w leczeniu. W tej chwili u pacjentów, u których nie można usunąć – bo położony jest w takim miejscu, w którym usunięcie wiązałoby się z uszkodzeniem zdrowych tkanek – lub nie można usunąć w całości, to mamy możliwość włączenia do leczenia w programie lekowym

– dodała doktor nauk medycznych Wanda Badowska.

Programy koordynowanej opieki nad pacjentami dotkniętymi neurofibromatozą będą realizowane jedynie w 6 ośrodkach w Polsce, w tym w olsztyńskim szpitalu dziecięcym. Program obejmie nie tylko dzieci. Będą mogli z niego korzystać pacjenci od urodzenia do 30. roku życia.

Posłuchaj wypowiedzi

Autor: A. Piedziewicz
Redakcja: M. Rutynowski