Pediatrzy z całego kraju dyskutowali o rzadkich chorobach

Szpital dziecięcy ma poradnię genetyczną, zdjęcie jest ilustracja do tekstu

Występują nie częściej niż raz na dwa tysiące urodzeń. Choruje na nie około 350 milionów osób na świecie, a od 6 do 8 tysięcy w Polsce. O tak zwanych chorobach rzadkich pediatrzy z całego kraju dyskutowali (02.06) w Olsztynie.

Choroby rzadkie to takie, które występują nie częściej niż raz na 2 tysiące urodzeń. W związku z tym są bardzo trudne do rozpoznania. Szacuje się, że na choruje na nie około 350 milionów ludzi na całym świecie. W Polsce od 6 do 8-tysięcy. Na Warmii i Mazurach? Tego nie wiadomo, takie statystyki nie są prowadzone. Choroby rzadkie najczęściej mają podłoże genetyczne.

Są też takie, które nazywa się super, albo ultra-rzadkimi – podkreślała w rozmowie z Polskim Radiem Olsztyn Teresa Kołcun-Penkowska, przewodnicząca Towarzystwa Pediatrycznego.

To wtedy kiedy występuje jeden przypadek na 100 tys., a bywają takie, że zdarza się jeden na pół miliona

– mówi Teresa Kołcun-Penkowska.

Według przewodniczącej Towarzystwa warmińsko-mazurskie szpitale są dobrze przygotowane do diagnozowania chorób rzadkich.

W szpitalu dziecięcym jest poradnia genetyczna, która działa we współpracy z wojewódzkim szpitalem zespolonym. Myślę, że organizacja samej poradni jest bardzo dobra od dawna

– podkreślała Kołcun-Penkowska.

Eksperci twierdzą jednak, że szwankuje świadomość społeczna. Dlatego lekarze apelują do rodziców, żeby ze wszystkimi podejrzeniami udawać się właśnie do pediatry. Bo oni, jak twierdzi Kołcun-Penkowska – są naprawdę wyczuleni i nie będą bagatelizować żadnego problemu.

M.Lewiński/asocha