Ekspertka: Badania przesiewowe w kierunku SMA to ważny element walki z chorobą. Posłuchaj audycji Na zdrowie
Według danych Fundacji SMA, w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni choruje ok. 900–1000 osób. Rocznie chorobę rozpoznaje się u ok. 50 dzieci. Nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA jest jedna na 35 osób w Polsce – czyli około miliona mieszkańców naszego kraju.
SMA dotyka osoby w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie.
W ostatnim czasie wiele zmieniło się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Nowoczesna terapia zatrzymuje chorobę, a wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA pozwala wykryć chorobę jeszcze przed wystąpieniem objawów. Program badań przesiewowych rozszerzany jest od kwietnia tego roku o kolejne województwa. Na Warmii i Mazurach już we wszystkich szpitalach prowadzony jest skrining w tym kierunku.
O rdzeniowym zaniku mięśni i nowoczesnej terapii rozmawiamy z Elżbietą Łobodzińską-Młynarczyk – konsultantem wojewódzkim w dziedzinie neurologii dziecięcej, ordynatorem Oddziału Neurologii z Pododdziałem Neurogenetyki i Chorób Rzadkich Szpitala Dziecięcego w Olsztynie.
Autor: A. Lipczyńska
