Mukowiscydoza – najczęstsza choroba rzadka
Mukowiscydoza jest ciężką chorobą genetyczną, wpływającą przede wszystkim na układ oddechowy i pokarmowy. Organizm wytwarza zbyt dużo lepkiego śluzu, który wywołuje zaburzenia wszędzie, gdzie występują gruczoły śluzowe.
Jest to najczęstsza choroba rzadka, z którą zmaga się ponad 2 tysiące Polaków, rocznie rozpoznawana jest u 80 dzieci. Noworodki urodzone po lipcu 2009 roku objęte są badaniami przesiewowymi w kierunku tej choroby. O życiu z mukowiscydozą i najnowocześniejszych lekach, z których nie mogą korzystać wszyscy chorzy mówią w audycji Diagnoza Edyta Szynkarczuk – pediatra-pulmonolog ze Szpitala Dziecięcego w Olsztynie oraz Michał Zych, który choruje na mukowiscydozę i działa na rzecz innych pacjentów w Polskim Towarzystwie Walki z Mukowiscydozą.
Posłuchaj audycji Agnieszki Lipczyńskiej
Autor: A. Lipczyńska
Redakcja: K. Ośko